רשלנות רפואית באבחון תסמונת טרנר  (Turner Syndrome) במהלך מעקב היריון

רשלנות רפואית באבחון תסמונת טרנר הינה רשלנות רפואית אפשרית העלולה להיגרם במהלך מעקב ההיריון, אך לפני שאדון בכך, בקצרה מספר מילים אודות התסמונת.

תסמונת טרנר (Turner Syndrome) הינה הפרעה גנטית הנקראת על שם ד"ר הנרי טרנר, אנדוקרינולוג מאוקלהומה. עסקינן בהפרעה גנטית המופיעה בממוצע אצל אחת מכ-2,000 נשים ונגרמת על רקע מונוזומיה, חוסר מלא או חלקי של אחד מכרומוזומי המין X. המאפיינים העיקריים של התסמונת נותנים ביטויים במראה החיצוני ובמאפיינים נוספים, כגון:  קומה נמוכה, שחלות שלא נוצרו וסימני מין נשיים שאינם מפותחים היטב עד לכדי עקרות כשאצל חלק מהסובלים מהתסמונת מאבחנים אף בעיות במערכת הלב, המערכת ההורמונלית, השלד, הכליות, והשמיעה. במדינת ישראל, האגודה הישראלית לתסמונת טרנר שנוסדה בשנת 1990 מאגדת חלק מהחולים בישראל ופועלת למענם – על פי נתוני האגודה הישראלית לתסמונת טרנר, כיום ישנן בישראל כ-1,600 חולות בתסמונת.

ראוי לציין כי גורמי הסיכון ללידת תינוקות עם תסמונת טרנר עדיין לא ברורים ובחינת גורמי הסיכון עדיין נמצאת בהליכי חקר. ידוע שגיל אימהי מתקדם בזמן ההיריון מגדיל את הסיכון להופעת פגמים גנטיים בכלל ותסמונת טרנר בפרט, אך הדבר לא הוכח בוודאות ובאופן חד משמעי. רוב ההפלות של עוברים עם תסמונת זו מתרחשים בשליש הראשון של ההיריון.

תסמונת טרנר ניתנת לאבחון במהלך מעקב ההיריון באמצעות בדיקת סיסי שיליה ו/או מי שפיר. רשלנות רפואית באבחון תסמונת טרנר תתקיים היה, למשל והרופא פענח באופן שגוי את בדיקת מי השפיר/סיסי השיליה,  כלל לא המליץ בפני האישה ההרה על ביצוע בדיקות אלה למרות שהופיעו אצלה סימנים מחשידים בבדיקת אולטרה סאונד כמו ציסטות גדולות או הצטברות נוזלים בבטן, כלל לא המליץ בפני האישה ההרה על ביצוע בדיקת סיסי שיליה או מי שפיר למרות היותה בגיל מתקדם (כאמור לעיל, אמנם לא הוכח בוודאות ובאופן חד משמעי הקשר האפשרי אך ראוי להדגיש זאת בפני האישה ההרה ולהביא זאת לידיעתה כחלק מהאוטונומיה שלה להחליט על הפסקת המהלך ההריוני בעיתו).

הטיפול השכיח בתסמונת כולל:  טיפול בהורמון גדילה בגיל מוקדם של שנה – שנתיים (הטיפול בהתוויה לתסמונת זו כלול בסל הבריאות),  טיפול בהורמון אסטרוגן בגיל ההתבגרות, בגיל מבוגר אף שוקלים תוספת של סידן וויטמין D על מנת להקטין את הסיכון לאוסטאופורוזיס ותמיכה פסיכו-סוציאלית בהפרעות רגשיות הנובעות מבעיות הפוריות וההתפתחות המינית.

בסיכום, על מנת לבחון קיומה של רשלנות רפואית באבחון תסמונת טרנר וסיכויי תביעה בעילה של הולדה בעוולה, מומלץ להיוועץ עם עו"ד רשלנות רפואית הבקיא בתחום, נוכח היות תביעות אלה מורכבות מיסודן.

 עוד ניתן לקרוא:

רשלנות רפואית בהיריון על רקע אי אבחון תסמונות גנטיות 

רשלנות רפואית בהיריון באבחון איקס שביר

רשלנות רפואית במעקב היריון באבחון מחלת טיי זקס