רשלנות רפואית בהריון באבחון התסמונת הגנטית חך-לב-פנים

רשלנות רפואית בהריון באבחון התסמונת הגנטית חך-לב-פנים (VCFS) יכולה לקרות במהלך מעקב ההריון. תסמונת זו הינה תסמונת גנטית המוכרת גם כתסמונת שפרינצן, די-ג'ורג' ו-CATCH 22.

לאחוז ניכר מהלוקים בתסמונת זו ישנו חסר כרומוזומלי מזערי באחד האזורים הנמצאים בכרומוזום 22. אזור זה בכרומוזום 22 מאגד גנים האחראיים על התפתחות בלוטת הפראתירואיד (יותרת התריס), הלב, סגירת החך, ההתפתחות השכלית וכו'. ככל שיותר גנים חסרים באזור זה בכרומוזום הרי שהדבר נותן ביטויו בהתבטאות קשה יותר של התסמונת.

התסמונת נותנת ביטויה במאפיינים קליניים חוצי מערכות גוף לרבות במערכת החיסונית, המערכת ההורמונלית ומערכת העצבים המרכזית והפריפרית.

המאפיינים השכיחים של התסמונת:

  • מומי לב.
  • רמת סידן נמוכה בדם היכולה לגרום לפרכוסים ולפריכות עצם.
  • מבחינה ויזואלית: פנים ארוכות, פה וסנטר קטנים, גשר אף רחב ואוזניים במנח נמוך, שפה שסועה ו/ או חך שסוע גלוי או סמוי.
  • פגיעה במערכת החיסון ועקב כך הלוקים בתסמונת חשופים יותר לזיהומים.
  • מומים במערכת השתן והמין.
  • התפתחות מוטורית ושפתית מאוחרת במעט לרבות ירידה בשמיעה.
  • לחלק מהילדים קשיי למידה ולחלקם אף פיגור שיכלי לרבות הפרעת קשב וריכוז והפרעות רגשיות והתנהגותיות.

התורשה של התסמונת הינה אוטוזומלית דומיננטית קרי, לכל הורה יש סיכוי של 50% להעבירה לילדיו.

רשלנות רפואית בהריון באבחון התסמונת הגנטית חך-לב-פנים מתקיימת כאשר למשל, במהלך מעקב ההריון נצפה בבדיקת סקר של העובר מום בלב ו/או חך שסוע ולמרות זאת, לא הוצע להורים לבצע בדיקת מי שפיר בליווי בדיקה גנטית שנקראת FISH (Fluorescence in situ hybridization)  לשלילת התסמונת (הבדיקה הגנטית שנקראת FISH, הינה בדיקת סמן פלורסנטי סגולי לאזורי החסר בכרומוזום 22. מטרת הבדיקה לזהות תסמונות גנטיות הנובעות מחסר של מקטע כרומוזומלי קטן ומזערי, אשר בעבר לא היה ניתן לזהות בבדיקה גנטית סטנדרטית – כאמור, בתסמונת חך-לב-פנים/דיג'ורג' קיים חסר כרומוזמלי מזערי בכרומוזום 22 המחייב בדיקת FISH).

היה וילדכם סובל מתסמונת זו והנכם חושדים כי נגרמה רשלנות רפואית בהריון באבחון התסמונת הגנטית חך-לב-פנים או בשמה הנוסף תסמונת די-ג'ורג' אזי, מוצע, למען הסר ספק, מוצע להתייעץ עם עו"ד רשלנות רפואית הבקיא בתחום: לחצו כאן

מומלץ לקרוא גם:

 רשלנות רפואית באבחון תסמונות גנטיות במהלך מעקב הריון

רשלנות רפואית בהריון באבחון תסמונת טיי זקס

רשלנות רפואית בהריון איקס שביר