רשלנות רפואית בהריון באבחון מחלת טיי זקס

רשלנות רפואית בהריון באבחון מחלת טיי זקס יכולה להימנע היה ומבצעים את בדיקות הסקר הגנטי כהילכתן בקרב אוכלוסיות המוגדרות בסיכון. טיי זקס הינה מחלה גנטית תורשתית הנגרמת עקב חסר באנזים ביטא הקסואזמינידז  (Hexosaminidase Beta) . הסוג השכיח והמוכר של המחלה מופיע בגיל הינקות, בדרך כלל מגיל חצי שנה שאז מופיעים התסמינים הראשונים המעידים על מחלה זו. התסמינים השכיחים של מחלה זו כוללים: עצירה בהתפתחות כשבהמשך אף חלה נסיגה, תגובה מוגזמת לרעש ובשלבים המתקדמים אף אבדן קשר עם הסביבה, חירשות, עיוורון ופרכוסים. ראוי לציין כי אחד מהסימנים המוקדמים והמאפיינים של המחלה והמעידים עליה הוא כתם בצורת דובדבן אשר ניתן לראות בקרקעית העיניים בבדיקה של רופא. קיימת חשיבות באבחון מוקדם והפסקת היריון בהתאם, היה ובני הזוג נמצאים במהלך הריוני. יובהר כי אין כל טיפול למחלה, המחלה חשוכת מרפא, פרט לטיפול תומך וברוב המקרים החולה נפטר לרוב בשנים הראשונות לחייו, בדרך כלל עד הגיעו לגיל 4-5 שנים. בהיבט הגנטי, המחלה מוגדרת כאוטוזומאלית רצסיבית קרי, הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה. לזוגות שימצאו בסיכון גבוה מומלץ לבצע אבחון גנטי של המחלה בעובר, בכל היריון. מחלת טיי זקס קיימת בשכיחות יתר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי (שיעור הנשאות הוא 1:30) ובקרב יהודים ממוצא צפון אפריקאי (שיעור הנשאות הוא 1:100). לכן, הבדיקה מומלצת לזוגות המוגדרים בקבוצות סיכון אלה, להן הבדיקה ממומנת ע"י משרד הבריאות.
על מנת למנוע רשלנות רפואית בהריון באבחון מחלת טיי זקס רצוי להפנות את האישה ההרה, לאחר שכמובן אובחנו שני בני הזוג כנושאים את הגן הפגום, לבצע בדיקות אבחון מקדימות באמצעות בדיקת מי שפיר ו/או בדיקת סיסי שיליה כשהיה ומתגלה המחלה אצל העובר יומלץ בפני בני הזוג להפסיק את המהלך ההיריוני.

תביעות רשלנות רפואית בהריון באבחון מחלת טיי זקס מוגשות לבתי המשפט בעילת "הולדה בעוולה" היה ו:

  1. בטרם כניסה להריון הרופא לא יידע את בני הזוג אודות חשיבות ביצוע הבדיקות המקדימות לאיתור נשאות המחלה,
  2. במהלך מעקב ההריון, במקרה בו ההורים אובחנו כנשאים ולא הומלץ בפניהם לבצע בדיקת מי שפיר ו/או בדיקת סיסי שילייה תוך הסבר על חשיבות בדיקות אלה באבחון המחלה אצל העובר,
  3. אבחון שגוי של בדיקת נשאות ובגין זה בני הזוג הוגדרו בטעות כלא נמצאים בקבוצת סיכון למחלה,

רשלנות רפואית בהריון באבחון מחלת טיי זקס הינה בעלת השלכות משמעותיות הניתנות למניעה ולכן, קיימת חשיבות רבה בעדכון בני הזוג אודות בדיקות גנטיות אלה, כל שכן כאשר עסקינן בבני זוג הנושאים שניהם את האנזים הפגום. יודגש, תביעות מסוג זה הינן תביעות עם פיצוי כספי גבוה מאוד.

בכל שאלה ו/או הבהרה ולייעוץ נוסף עם עו"ד רשלנות רפואית: לחץ כאן

לקריאה נוספת:

רשלנות רפואית בהיריון באבחון תסמונות גנטיות