מחלת ה – ALD היא מחלה תורשתית, הנישאת על גבי כרומוזום X. המחלה פוקדת את הגן המופקד על ייצור אנזים, אשר באמצעותו, מתבצע פירוק חומצות שומן בעלות שרשרות ארוכות מאוד. כתוצאה מכך, חלה עליה בכמות חומצות השומן הארוכות ואלו נאגרות בתאי הגוף השונים. הצטברותן גורמת לנזק מוחי ולנזק באיברים נוספים. הנזק המוחי מתבטא בעיקר בפגיעה במעטפת של שלוחות העצב הקרויות מיאלין. ההצטברות הינה הדרגתית ולפיכך הביטויים הקליניים של המחלה מופיעים בהדרגה ובאים לידי ביטוי בפגיעה במערכת העצבים. המחלה ידועה כמחלה הפוגעת בזכרים, בעיקר בעשור הראשון לחייהם וביטויה בירידה מהירה בתפקוד השכלי והגופני עד למצב של “צמח” ומוות.
נוכח האמור קיימת חשיבות רבה לייעוץ הגנטי המקדים המתקיים בטרם הכניסה להיריון ו/או במהלך מעקב ההיריון. כשל בייעוץ הגנטי עלול לגרום, במבחן התוצאה, לכדי הופעת המחלה על תסמיניה. ראוי לציין כי אמנם נדיר שמחלה זו פוגעת בקרב המין הנשי אך ראוי ונכון לבצע ייעוץ גנטי ולהתייחס לחומרה גם במקרים בהם סיכוי זה הינו נמוך לכאורה. ראה למשל פסק דין ת.א. 001204/02 פלוני נ’ כללית ואח’ שם נתגלתה המחלה, אגב ייעוץ גנטי רשלני, דווקא אצל המין הנשי, למרות הסיכוי הסטטיסטי הנדיר, ונפסק בפסק דין זה פיצוי כולל ע”ס כ- 12 מיליון ₪.
במרבית המקרים ייעוץ גנטי מקצועי וכנדרש במהלך מעקב ההיריון או בטרם לו יכול, בסבירות גבוהה, למנוע היווצרות מומים מולדים לרבות מחלות קשות דוגמת מחלת ה-ALD. במקרה של ייעוץ גנטי רשלני, בטרם הכניסה להיריון ו/או במהלך מעקב ההיריון, שבא לידי ביטוי למשל ב: 1. אי הפניית בני הזוג מלכתחילה לייעוץ שכזה, 2. ליקוי או טעות בפענוח הבדיקה הגנטית, 3. מתן הסבר הלוקה בחסר להורים אודות היותם עם גורמי סיכון ו/או אודות הייעוץ הגנטי בכללותו, 4. רשלנות רפואית בביצוע הבדיקה והייעוץ הגנטי, הרי שניתן לתבוע בעילה של רשלנות רפואית בייעוץ גנטי תוך שמוטלת חובה על התובע להוכיח כי החריגה מהפרקטיקה הסבירה בייעוץ הגנטי גרמה במבחן התוצאה להופעת המום המולד/המחלה הגנטית חשוכת המרפא אצל היילוד.
כיום, נוכח הפסיקה בתחום, במקרים מסוג זה של רשלנות רפואית בייעוץ גנטי קיימת חשיבות להגשת התביעה בעילה זו תוך 7 שנים ממועד הלידה כשההורים של היילוד הפגוע הם אלה שאמורים להגיש את התביעה. חשוב לזכור, בסוג תביעות זה של רשלנות רפואית בייעוץ גנטי אין אמורים להגיש את התביעה תוך 7 שנים מהגעת הקטין לגיל בגרות, כפי שהיה מקובל בעבר הרחוק.
לכן, היה והנכם סבורים כי קיימת עילה להגשת תביעה בגין רשלנות רפואית בייעוץ גנטי רצוי ומומלץ לפנות לייעוץ בהקדם אצל עורך דין רשלנות רפואית העוסק בתחום ייחודי זה. לייעוץ, צרו קשר: לחצו כאן.